Совещание о совершенствовании медицинской помощи детям

Вступительное слово Михаила Мишустина

Сообщение директора института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова Дмитрия Трофимова

Сообщение министра здравоохранения Михаила Мурашко

Сообщение заведующего филиалом «Перинатальный центр» ГКБ №24  Антона Оленева

Сообщение анестезиолога-реаниматолога детской реанимационной бригады скорой медицинской помощи Сергея Черникова

Сообщение директора ФГБНУ «Медико-генетический научного центра» Сергея Куцева 

Сообщение начальника Центра детской психоневрологии, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Людмилы Кузенковой

Заключительное слово Михаила Мишустина

Из стенограммы:

М.Мишустин: Добрый день, уважаемые коллеги, дорогие друзья! 1 июня – особый день в нашей стране, мы отмечаем Международный день защиты детей. Это и ваш праздник. Ведь врачи, медсёстры, другие медицинские работники не только заботятся о здоровье и жизни детей, их матерей, но и являются их настоящими защитниками. Хочу вас от всей души с этим праздником поздравить.

Сегодня мы встречаемся со специалистами, которые работают в разных регионах нашей страны, выполняют сложнейшие операции, используя самые передовые высокотехнологичные методики, делают всё возможное для своих маленьких пациентов и их мам.

Человека, который спас чью-то жизнь, называют героем, а для вас это повседневная работа, которая требует не только отличной профессиональной подготовки, но и большого человеческого сердца и, конечно, очень много душевных сил. Спасибо за ваш труд, я желаю не останавливаться на достигнутом, уверен, впереди у вас ещё много успехов.

Сегодня мы с вами обсудим, что необходимо сделать для совершенствования медицинской помощи, в первую очередь маленьким пациентам. Сейчас специализированную помощь дети уже получают в 236 детских больницах. Строительство пяти из них было завершено в прошлом году, несмотря на распространение коронавирусной инфекции и ограничения, которые, к сожалению, присутствовали в том числе и в строительстве. В этом году ещё семь детских больниц мы планируем ввести в строй.

Поставлено свыше 19 тыс. единиц нового оборудования в детские поликлиники за два года. По всей стране работают более 1,5 тыс. родильных домов и отделений, а также 94 перинатальных центра, 56 из которых были построены на федеральные средства, остальные – региональные. Матерям и новорождённым оказывают высокотехнологичную помощь в самых сложных случаях. Выхаживают детей с очень низкой массой тела. Мы сегодня подробно говорили с врачами, которые непосредственно на передовом крае сегодня оказывают эти услуги. Врачи спасают женщин, чьи жизнь и здоровье оказались под угрозой во время беременности и родов.

В значительной степени благодаря специалистам перинатальных центров даже в год пандемии нам удалось существенно снизить младенческую смертность. И у нас, и за рубежом это один из ключевых критериев оценки эффективности медицинской помощи в целом в стране. Сейчас показатель в два раза ниже, чем 15 лет назад. Только в прошлом году удалось сохранить на 12% больше жизней младенцев, чем годом ранее, а это сотни маленьких детишек.

Важно и дальше улучшать эти показатели, своевременно отрабатывать и внедрять в широкую практику передовые медицинские технологии. В Центре имени Кулакова, который мы только что осмотрели, уделяют этому вопросу самое серьёзное внимание. Здесь ежегодно повышают квалификацию и осваивают современные методики свыше двух с половиной тысяч врачей.

Специалисты центра консультируют коллег по всей России. Благодаря теперь ещё и возможностям телемедицины они находятся на постоянной связи почти с сотней перинатальных центров во всех регионах (сегодня нам об этом подробно рассказывали), делятся знаниями и опытом.

Совместно с вами мы продолжим принимать меры, чтобы обеспечить лучшую медицину маленьким гражданам нашей страны. Сейчас у нас идёт четвёртый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе Президента России. Утверждённый Правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии. Для этого, конечно, необходимо расширять (тоже сегодня об этом подробно говорили) неонатальный скрининг.

Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За всё время такие тесты прошли более 20 миллионов детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьёзно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или её тяжёлые последствия.

Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно.

Будем обследовать малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может.

Уважаемые коллеги! Хотел бы послушать ваши мнения и предложения, в том числе по расширению скрининга. Как вообще лучше выстроить эту работу, чтобы она была максимально эффективной.

Давайте приступим к обсуждению. Хочу попросить выступить Дмитрия Юрьевича Трофимова – директора Института репродуктивной генетики центра Кулакова. Пожалуйста.

Д.Трофимов (директор института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова): Уважаемый Михаил Владимирович, уважаемая Татьяна Алексеевна, дорогие коллеги!

Как уже было отмечено, благодаря достижениям системы здравоохранения в последние годы младенческая детская смертность в России неуклонно снижается. Однако есть факторы, которые объективно ограничивают эту тенденцию, и один из них – это наследственные заболевания.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% детей рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести и при этом ориентировочно каждый пятый случай, то есть один на 200 новорождённых, обусловлен генетическими нарушениями, среди которых преобладают хромосомные аномалии и моногенные заболевания.

Таким образом, действительно совершенствование мер ранней генетической диагностики и профилактики наследственных заболеваний и в первую очередь расширение неонатального генетического скрининга является одной из самых приоритетных задач.

В России неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года, тогда это было всего два заболевания. С 2006-го и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, что позволяет выявлять около тысячи детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии.

В то же время с развитием методов, технологий диагностики сейчас есть возможность расширения этого списка. Более того, уже реализован ряд пилотных проектов, в частности, в Москве, в Приморском крае. Получены очень обнадёживающие результаты, и этот опыт необходимо распространить на всю страну.

Если говорить о международном опыте в этой области, то в более половины стран Европы, во всех штатах США на сегодняшний день уже проводится расширенный генетический скрининг.  В частности, в Штатах в зависимости от конкретной территории новорождённые обследуются на наличие от 30 до 50 заболеваний.

Таким образом, в настоящий момент есть все необходимые предпосылки и необходимо нынешний текущий вариант скрининга расширить от пяти заболеваний до 36 в основном за счёт внедрения тандемной масс-спектрометрии. Список заболеваний приведён на представленном слайде. Я не буду подробно останавливаться.

Реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. При этом за десять лет будет сохранено более девяти тысяч детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации.

Если говорить о будущем, о дальнейших шагах, то развитие неонатального генетического скрининга в дополнение к масс-спектрометрии, безусловно, связано с геномным анализом, с геномными технологиями. И если первый геном человека, который был опубликован в 2003 году, исследовался большим консорциумом из десятков лабораторий в течение более 10 лет и на это было потрачено около 3 млрд долларов, то современные технологии, в частности высокопроизводительное секвенирование (его ещё называют NGS), значительно снизили, во-первых, стоимость. Кроме того, время исследования тоже существенно снизилось – это одна-две недели.

Интересно отметить, что если мы возьмём области генома, которые кодируют молекулы белка, то окажется, что это менее 2% от общего генома, но именно изменения в этих областях обуславливают более 95% всех клинически значимых состояний, связанных с генетикой. Почему это важно отметить? Потому что именно на анализе экзома, этой части, сейчас фокусируется внимание медгенетиков и молекулярных генетиков, работающих в области медицины, поскольку это позволяет оптимально сочетать финансовые затраты и получение максимума информации, необходимой для медицины. И если мы говорим о стоимости экзомного исследования, то на сегодняшний день это всего лишь порядка 300 долларов, то есть это цены уже вполне доступные.

Какие могут быть перспективы? На сегодняшний день в международных базах описано более 4 тыс. генов, связанных с заболеваниями различной степени тяжести. И из этих заболеваний около тысячи перспективны для неонатального скрининга методом экзомного секвенирования.

Но, безусловно, тут есть ряд вопросов, которые ещё необходимо решить, и требуется проведение пилотных проектов. В частности, нам бы очень хотелось, чтобы такой пилотный проект был реализован у нас в центре. Мы оснащены всем необходимым современным оборудованием для проведения подобных геномных исследований. Это оборудование позволяет делать до 10 тыс. экзомов в год. Есть квалифицированный персонал, обладающий необходимыми компетенциями, и необходимые вычислительные, компьютерные мощности. Если удастся этот проект реализовать (мы уже начали работу по оценке эффективности комплексного неонатального скрининга, сочетающего в себе первичный осмотр, стандартный, масс-спектрометрию и как раз высокопроизводительное секвенирование), то в течение ближайшего года – полутора лет мы могли бы сделать пилотный проект по исследованиям до 10 тысяч новорождённых.

В заключение ещё раз подчеркну, что совершенствование неонатального скрининга является одной из ключевых задач, одним из ключевых направлений. Уже сегодня необходимо расширение скрининга с 5 до 36 заболеваний на основе масс-спектрометрии прежде всего, и для дальнейшего развития необходимо развитие геномных технологий.

М.Мурашко: На сегодняшний день основные задачи, которые стоят перед здравоохранением по снижению младенческой смертности, крупные, организационные все реализованы. Сегодня, когда у нас одни из самых низких в мире показателей, чтобы нам изменить ситуацию к лучшему, продолжать работу по снижению младенческой заболеваемости и инвалидности, необходимо внедрять в том числе технологии неонатального скрининга. Я считаю, что его надо поддержать. И пилотный проект по полногеномному секвенированию – мы с Геннадием Тихоновичем (Сухих) обсудили. Он поддержан, подготовлен, с Министерством здравоохранения согласован. Этот пилотный проект по полногеномному секвенированию в этом году будет реализован в центре.

Мы обсуждаем это в том числе и в связи с подходами для прогнозирования тех или иных заболеваний у новорождённых, включая развитие злокачественных заболеваний, обменных и ряда других. Сегодня служба движется по пути персонализации. Мы каждую беременную с этого года включаем в определённое информационное сопровождение, в том числе в  систему прогнозирования развития того или иного заболевания. Использование современных методов тандемной масс-спектрометрии мы можем реализовать со следующего года, если поддержим это направление.

М.Мишустин: Спасибо.

Коллеги, всё, что вы сказали, очень важно. Расширение скрининга потребует модернизации оборудования, финансовых инвестиций в соответствующие технологии, изменения логистики, маршрутизации внутри региона, обучения людей.

Сегодня здесь присутствуют специалисты со всей страны. Я бы хотел предоставить слово вначале Антону Сергеевичу Оленеву, директору филиала «Перинатальный центр» больницы №24 города Москвы.

А.Оленев (главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии, заведующий филиалом «Перинатальный центр» ГКБ №24 г.Москвы): Уважаемый Михаил Владимирович! Уважаемые Татьяна Алексеевна, Михаил Альбертович, коллеги!

Во-первых, хотел поблагодарить за это совещание и сказать, что на сегодняшний день есть уникальные возможности, в том числе прогнозирования. Возможно, начать осваивать те методики, которые есть, но необходимо рассмотреть их внедрение ещё с момента планирования беременности, с момента ведения и наблюдения беременности. Возможности, которые есть у пренатальной диагностики, дородовой, реализованы в рамках пилотного проекта в условиях Москвы и позволили обнаружить хромосомные аномалии ещё на этапе ведения беременности – это так называемый неинвазивный пренатальный тест. Результаты впечатляют и позволяют нам говорить о том, что эта технология возможна и необходима для более тщательного изучения и для рассмотрения более широкого внедрения не только на уровне региона, но и на уровне всей страны. 

М.Мишустин: Спасибо.

Здесь присутствует Сергей Николаевич Черников из Воронежа – врач-анестезиолог, специалист, который хотел два слова сказать. Пожалуйста, уважаемый Сергей Николаевич.

С.Черников (анестезиолог-реаниматолог детской реанимационной бригады скорой медицинской помощи, г.Воронеж): Добрый день всем!

В Воронеже строится один из крупнейших центров по онкогематологической патологии. Это корпус областной детской больницы. Конечно, небольшие коррективы коронавирусная инфекция вносит в его строительство, но мы надеемся на дальнейшую поддержку федеральных властей, и все структурные подразделения будут введены вовремя. Естественно, будет дополнительно обучаться персонал. Всё это позволит в дальнейшем оказывать интенсивную помощь детям с такой серьёзной патологией, как онкогематологические заболевания.

М.Мишустин: Коллеги, кто хотел бы ещё что-то добавить?

С.Куцев (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. Мы, врачи-генетики, очень давно ждали этого расширения и говорили о его необходимости. И, конечно, очень рады тому, что мы сможем выявлять пациентов на очень ранней, досимптоматической стадии, что обеспечит, по сути, сохранение здоровья для многих из них. Это позволит избежать инвалидизации и смерти.

Хотел сказать, что скрининг осуществляется медико-генетической службой, консультациями медико-генетическими и центрами, которые в Российской Федерации, и, конечно, очень важно, чтобы скрининг охватил всю страну. Я имею в виду общепринятый метод тандемной масс-спектрометрии, например, или скрининг на спинальную мышечную атрофию. Тогда это будет иметь действительно хороший результат, тогда это будут тысячи спасённых жизней.

Очень важны организационные меры, поскольку скрининг – это не только лабораторное исследование. Там есть преаналитический этап и, самое главное, постаналитический этап, то есть что будет дальше с выявленными пациентами. Мы как врачи-генетики всегда отслеживаем их судьбу, и здесь, конечно, нужны организационные мероприятия.

Мы сейчас создаём междисциплинарную рабочую группу, куда войдут врачи очень разных специальностей, для того чтобы мы не только выявляли, но и максимально эффективно оказывали медицинскую помощь выявленным пациентам, отслеживали, мониторировали их здоровье, для того чтобы эффект от внедрённого скрининга был очевиден. Мы абсолютно уверены в том, что этот клинический эффект будет очевиден для всех.

Л.Кузенкова (начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»): Уважаемые коллеги, Михаил Владимирович! Я хотела бы отдельно остановиться на проблеме спинально-мышечной атрофии.

Очень болевая точка. Действительно, к ней приковано огромное внимание и общественности, и врачей. Очень тяжёлое заболевание, быстро прогрессирующее, инвалидизирующее, и дети, к сожалению, очень быстро погибают.

Поэтому, конечно, очень бы хотелось, чтобы в том числе в скрининг вошли и эти пациенты, тем более что в Москве проведён сейчас с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова, на мой взгляд, прекрасный пилотный проект. Было обследовано 15 800 детей. Два ребёнка выявлено в пресимптоматической стадии.

Конечно, если мы начинаем их лечить в пресимптоматической стадии, мы получаем, по сути, здоровых людей: они могут работать, у них сохранный интеллект, они могут создавать семьи. Это совершенно другое качество жизни.

И я, конечно, была бы очень признательна, если бы это тоже вошло бы в скрининг.

В среднем такое количество детей в год по нашей стране будет примерно 200–210 человек. Таким образом, этот вопрос, мне кажется, вполне можно было бы тоже обдумать.

М.Мурашко: Да, эта диагностика поможет, поскольку сегодня мы обеспечиваем уже около тысячи детей лекарственными препаратами для этого заболевания. И два препарата ещё в том числе сейчас проходят и клиническую апробацию, и регистрацию, то есть мы расширяем.

В принципе всё это ложится в одну единую концепцию.

М.Мишустин: Уважаемые коллеги! Во-первых, хочу вас всех поблагодарить за содержательный разговор.

Мы обсудили сегодня крайне важные темы. Это в первую очередь жизнь и здоровье детей, их мам и пап. Решения, на которые мы выходим по итогам сегодняшнего совещания, должны быть оперативно оформлены.

Попрошу Министра здравоохранения буквально в ближайшее время оформить всё это в соответствующие поручения, протоколы. И хочу попросить также, чтобы Министерство финансов подготовило все необходимые предложения по финансированию мероприятий.

В первую очередь речь идёт о предложениях по расширению неонатального скрининга с учётом сегодняшнего обсуждения.

Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний.

Прошу Министерство здравоохранения совместно с коллегами из других заинтересованных ведомств проработать все необходимые вопросы в короткие сроки. В том числе провести анализ возможностей материально-технической базы регионов по этому вопросу и предусмотреть на эти цели необходимое финансирование.

Министерство промышленности и торговли попрошу проработать вопрос организации производства соответствующих реагентов для скрининга и представить соответствующие предложения, потому что одна из самых затратных частей – это технология.

Мы также должны детально проанализировать все идеи, которые сегодня прозвучали, и использовать их в работе.

Сегодня, когда мы с Геннадием Тихоновичем смотрели операционные, он очень скромно заговорил о роботе «Да Винчи», который ему необходим, назвав это специализированным робототехническим рабочим местом.

Я знаю, что у нас примерно 25 всего роботов. Будет 26-й. Но робот «Да Винчи» – это не только финансы. Я знаю, что он дорого стоит. Мы решим этот вопрос, соответствующее поручение дано. Мы как раз переговорили с Михаилом Альбертовичем. Мы найдём средства и приобретём это для Центра Кулакова, для детишек. Но здесь важно – как центру компетенций, потому что на «Да Винчи» работать непросто, и, без сомнения, специалисты высочайшего уровня, которые в вашем центре работают, должны получить этот автомат.

Надеюсь, что ещё больше детишек будут живы-здоровы и ещё больше мам и пап, счастливых, будут приходить сюда с ними  на праздник 1 июня.

Спасибо Вам, уважаемый Геннадий Тихонович.

Г.Сухих (директор НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова): Спасибо огромное. Это истинный подарок. И спасибо за то, что нашли возможность побывать в нашем центре. Для нас это огромная честь. Полагаю, что мы не подведём.